Здоровье имеет огромное значение для каждого из нас. Поэтому представители еврейской общины Великобритании с радостью восприняли меры, предпринимаемые для предотвращения болезни Тея-Сакса.
Национальный скрининговый комитет, или, сокращенно, НСК, является исполнительным органом Департамента здравоохранения Великобритании. Он сыграл важнейшую роль в эффективном тестировании этой болезни. Доктор Энн Мэки поделилась с нами подробной информацией о недуге.
Директор Национального скринингового комитета Энн Мэки:
«Это очень редкое заболевание. Ему преимущественно подвержены евреи-ашкеназы. Если оба родителя являются носителями мутантного гена, вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Новорожденные с данным заболеванием развиваются нормально в первые месяцы жизни, но через определенный период времени, около года или двух, возникает регресс в психическом и физическом развитии. Практически во всех случаях ребенок умирает в раннем детстве».
Профессор Дэвид Кац, который представлял Совет депутатов британских евреев на недавнем семинаре НСК, считает, что процесс скрининга болезни Тея-Сакса значительно улучшился.
Представитель Совета депутатов британских евреев, профессор Дэвид Кац:
«Представители Совета депутатов британских евреев считают, что сейчас возникла определенная позиция относительно того, что скрининг должен быть доступным для людей, находящихся в группе риска, в первую очередь, евреев-ашкеназов. Это стало ясно благодаря недавним событиям. Национальный скрининговый комитет предложил эту идею. Они считают, что такой скрининг должен проводиться с использованием передовых методов, и он должен быть доступным всем ашкеназским евреям. Также тот факт, что представители Национального скринингового комитета обратились в Департамент здравоохранения и выразили свою позицию, является шагом вперед».
Помимо болезни Тея-Сакса, предпринимаются новые меры по борьбе с болезнью Канавана и наследственной вегетативной дистонией.
Директор Национального скринингового комитета Энн Мэки:
«Мы рассмотрели болезнь Тея-Сакса, болезнь Канавана и наследственную вегетативную дистонию, и определили, что они чаще всего встречаются в определенных общинах, к примеру, среди евреев-ашкеназов. Мы считаем, что гораздо легче провести скрининг представителей этой группы риска, чем проверить все население. К тому же, нам известно, кто именно принадлежит к группе риска. Мы предлагаем, чтобы у людей, которые подвержены этим заболеваниям, была возможность провести клиническое обследование и выявить проблему».
Представитель Совета депутатов британских евреев, профессор Дэвид Кац:
«За все годы моей рабочей практики я сталкиваюсь с такой ситуацией впервые, когда вместо того, чтобы выявлять мутантный ген, проводится скрининг для предотвращения появления такого гена. Помимо этого, посредством генетического тестирования выявляются и другие болезни. Это значительный прогресс за годы моей практики. Я надеюсь, что теперь можно будет избежать рождения больных детей и спасти от страданий членов их семей. К сожалению, с этим мне пришлось столкнуться в начале моей деятельности».
Эту новость хорошо восприняли представители нескольких еврейских организаций, таких как Совет депутатов, «Jewish Care» и Манчестерская Еврейская федерация, которые стремились повысить осведомленность людей об этих заболеваниях.
Учитывая происходящие изменения, а также благодаря сотрудничеству между организациями, существует надежда, чтонедуги, такие как болезнь Тея-Сакса, не будут представлять опасности в будущем.
Селестина Олулод, JN1, Лондон
